Quando o corpo produz muco demais: entenda a fibrose cística 

A fibrose cística (FC) é uma doença genética rara que afeta principalmente pulmões e sistema digestivo. Ela aparece quando a criança herda do pai e da mãe mutações no gene CFTR, responsável por regular a passagem de sal e água nas células.

Quando esse gene não funciona corretamente, o organismo produz um muco espesso e pegajoso que obstrui brônquios, pâncreas e outros órgãos. Isso leva a tosse persistente, infecções pulmonares, dificuldade para ganhar peso e problemas de digestão. Embora não tenha cura, os avanços terapêuticos vêm melhorando a qualidade e a expectativa de vida das pessoas com a doença.

O que é a fibrose cística

A FC é uma doença genética, crônica e hereditária. Resulta de mutações no gene CFTR (cromossomo 7) que prejudicam a proteína reguladora do transporte de sal e água nas células.

Como consequência, forma-se muco espesso que bloqueia vias respiratórias e digestivas, afetando pulmões, pâncreas, fígado e outros órgãos.

Quem pode ter fibrose cística

• Condição rara, possível em qualquer grupo étnico (inclui populações miscigenadas como a brasileira);
• Afeta homens e mulheres na mesma proporção;
• Costuma ser detectada na infância, pela triagem neonatal (teste do pezinho).

Sintomas e manifestações clínicas

• Pele e suor salgados;
• Tosse persistente com catarro;
• Chiado e falta de ar;
• Sinusites e pólipos nasais;
• Infecções pulmonares frequentes;
• Distúrbios digestivos (dor abdominal, diarreia, obstrução intestinal);
• Crescimento abaixo do esperado;
• Dedos em “baqueta de tambor” (hipocratismo digital).

Problemas respiratórios

O muco espesso dificulta a ventilação e favorece bactérias como Staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa. Com o tempo, podem ocorrer bronquiectasias, deformidades torácicas e queda progressiva da função pulmonar.

Problemas digestivos e nutricionais

• Recém-nascidos: atraso na eliminação do mecônio e icterícia prolongada;
• Crianças/adultos: obstruções intestinais, refluxo, diarreia crônica, prolapso retal;
• Fígado: doença hepática crônica, esteatose e obstruções biliares;
• Insuficiência pancreática em maioria dos pacientes (má digestão/absorção);
• Deficiências nutricionais e baixo ganho de peso;
• Maior risco de diabetes relacionado à FC, especialmente após a adolescência.

Outros sintomas importantes

• Osteopenia/osteoporose e risco de fraturas;
• Infertilidade masculina (azoospermia por ausência dos deferentes);
• Dificuldade para engravidar em mulheres (alteração do muco cervical).

Diagnóstico da fibrose cística

O diagnóstico precoce é essencial para iniciar o tratamento rapidamente.

Teste do pezinho

Triagem neonatal que identifica a maioria dos casos. Resultados positivos requerem confirmação com novo teste ou teste do suor.

Teste do suor

Padrão-ouro. Mede o cloro no suor — > 60 mmol/L confirma FC.

Teste genético

Identifica mutações no CFTR e confirma a forma hereditária.

Tratamento e cuidados

Não há cura, mas terapias reduzem sintomas, previnem infecções e prolongam a vida. O cuidado é multidisciplinar (medicina, fisioterapia, nutrição, enfermagem, psicologia).

Limpeza das vias respiratórias

• Fisioterapia respiratória diária (técnicas de desobstrução);
• Máscaras de pressão expiratória e coletes vibratórios;
• Atividade física regular (natação, caminhada, ciclismo).

Remédios

• Nebulizações com soro hipertônico e fluidificantes de muco;
• Antibióticos para infecções pulmonares;
• Anti-inflamatórios/corticoides quando indicados;
• Moduladores de CFTR (disponíveis em alguns países) para melhorar a função da proteína.

Suporte nutricional

• Dieta hipercalórica e hiperproteica;
• Suplementação de vitaminas A, D, E e K;
• Enzimas pancreáticas em cápsulas para digestão;
• Tratamento do diabetes, quando necessário.

Transplante pulmonar

Indicado em casos avançados, com comprometimento respiratório grave.

Prognóstico e qualidade de vida

Com diagnóstico precoce e tratamento contínuo, pessoas com FC podem ter vida ativa, estudar, trabalhar e praticar esportes. Suporte emocional e acompanhamento regular ajudam a lidar com os desafios de uma doença crônica.

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Perguntas frequentes sobre fibrose cística

1. O que causa a fibrose cística?

Mutações no gene CFTR que alteram o transporte de sal/água e tornam o muco mais espesso.

2. A fibrose cística tem cura?

Não. Porém, o tratamento contínuo melhora sintomas, reduz infecções e aumenta a expectativa de vida.

3. Como é feito o diagnóstico?

Pelo teste do pezinho, teste do suor e, quando necessário, teste genético.

4. Quais são os primeiros sinais?

Tosse persistente, infecções respiratórias de repetição, baixo ganho de peso e suor salgado.

5. Pessoas com FC podem ter filhos?

Homens geralmente são inférteis; mulheres podem engravidar com acompanhamento especializado.

6. A doença é contagiosa?

Não. É uma condição genética e hereditária, não transmitida por contato.

7. Como melhorar a qualidade de vida?

Seguir o tratamento, praticar exercícios, manter alimentação adequada e prevenir infecções respiratórias.

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