Doenças renais hereditárias podem surgir até em jovens

Algumas doenças dos rins não surgem ao longo da vida por hábitos ou outras condições de saúde: elas já estão programadas no código genético. As chamadas doenças renais hereditárias são raras, mas podem causar impacto progressivo na função dos rins, muitas vezes desde a infância ou juventude.

Embora nem sempre sejam facilmente reconhecidas, essas condições merecem atenção especial, principalmente quando há histórico familiar de doença renal, início precoce dos sintomas ou evolução rápida para insuficiência renal.

O que são doenças renais hereditárias?

As doenças renais hereditárias são um grupo de condições raras que afetam os rins e se desenvolvem a partir de mutações em um ou mais genes. Essas alterações genéticas comprometem a estrutura ou o funcionamento renal e levam a manifestações clínicas variadas.

Em muitos casos, acontece perda progressiva da função dos rins, podendo evoluir para insuficiência renal crônica e necessidade de diálise ou transplante. Existem diversas doenças dentro desse grupo. Conheça, a seguir, algumas das mais relevantes.

Glomeruloesclerose Segmentar e Focal (GESF) familiar

A glomeruloesclerose segmentar e focal é um conjunto de doenças caracterizadas por lesões nos glomérulos, que são as estruturas responsáveis pela filtração do sangue e pela formação da urina.

A glomeruloesclerose segmentar e focal é uma causa importante de doença renal terminal em adultos e também uma das principais indicações de diálise em crianças. Ela pode ser adquirida ou genética, e diversos genes já foram associados à forma hereditária, com diferentes padrões de herança.

Principais manifestações da glomeruloesclerose segmentar e focal

• Proteinúria (excesso de proteínas na urina);
• Hematúria (sangue na urina);
• Pressão alta;
• Piora progressiva da função renal, com possível evolução para insuficiência renal e diálise.

Diagnóstico da glomeruloesclerose segmentar e focal familiar

Testes genéticos não são recomendados de rotina, pois não existe um único gene responsável pela doença. A suspeita é maior em pacientes que:

• Começam com sintomas em idade jovem;
• Têm familiares com diagnóstico de glomeruloesclerose segmentar e focal;
• Não respondem ao tratamento convencional com corticoides.

Doença de Fabry

A doença de Fabry é uma condição genética rara causada pela deficiência parcial ou total da enzima alfa-galactosidase A, responsável pela degradação de determinados lipídeos.

A falta dessa enzima leva ao acúmulo de gorduras em vários tecidos, e isso provoca inflamação, fibrose e perda progressiva da função de órgãos, principalmente rins, coração e sistema nervoso.

Manifestações renais da doença de Fabry

• Redução da taxa de filtração glomerular;
• Aumento da eliminação de proteínas na urina;
• Evolução para insuficiência renal crônica em fases avançadas.

Outras manifestações da doença de Fabry

• Neurológicas: AVC, dores neuropáticas, formigamentos;
• Cardíacas: cardiomiopatia hipertrófica, arritmias, distúrbios de condução;
• Outros sintomas: diminuição do suor, diarreia, dor abdominal, febre e alterações oculares.

Diagnóstico da doença de Fabry

O diagnóstico é feito por:

• Dosagem da atividade da enzima alfa-galactosidase A;
• Testes genéticos;
• Biópsias de tecidos acometidos, em casos selecionados.

Síndrome de Alport

A síndrome de Alport é uma doença genética que compromete a produção do colágeno tipo IV, essencial para a estrutura dos rins, olhos e ouvido interno.

Na maioria dos casos, a herança é ligada ao cromossomo X, o que explica a maior gravidade nos homens, pelo fato de eles possuírem apenas um cromossomo X.

Importância clínica da síndrome de Alport

É uma causa frequente de doença renal avançada em adolescentes e adultos jovens.

Principais manifestações

• Renais: nefrite com hematúria, pressão alta e inchaço nas pernas;
• Auditivas: perda auditiva progressiva;
• Oculares: alterações da retina e da córnea.

Diagnóstico da síndrome de Alport

A suspeita surge em pacientes jovens com nefrite associada a sintomas auditivos e oculares. A confirmação é feita por testes genéticos e biópsia renal.

Doença renal policística autossômica dominante

A doença renal policística autossômica dominante é a causa genética mais comum de doença renal crônica. Ela responde por cerca de 6% a 10% dos pacientes em hemodiálise nos Estados Unidos.

É causada por mutações nos genes PKD1 e PKD2, que participam da estrutura das células renais.

Características da doença

A principal característica é a formação de cistos renais, que aumentam em número e tamanho ao longo do tempo, comprometendo a função dos rins.

Pacientes com mutações no gene PKD1 tendem a apresentar sintomas mais precoces e quadros mais graves do que aqueles com mutações no PKD2.

Principais sintomas

• Pressão alta;
• Hematúria;
• Proteinúria;
• Perda progressiva da função renal.

Diagnóstico da doença renal policística

O diagnóstico é frequentemente feito em pacientes assintomáticos com histórico familiar, por meio de:

• Ultrassonografia;
• Ressonância magnética.

Testes genéticos são reservados para casos duvidosos ou apresentações atípicas.

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Perguntas frequentes sobre doenças renais hereditárias

1. Doenças renais hereditárias são sempre graves?

Não necessariamente, mas muitas evoluem de forma progressiva e exigem acompanhamento contínuo.

2. Todas as pessoas com essas doenças precisam de diálise?

Não. Algumas mantêm função renal por muitos anos, enquanto outras evoluem mais rapidamente.

3. Histórico familiar aumenta o risco?

Sim. A presença de familiares afetados é um dos principais sinais de alerta.

4. Testes genéticos são sempre necessários?

Não. Eles são indicados apenas em situações específicas, conforme cada doença.

5. Essas doenças podem afetar outros órgãos?

Sim. Algumas, como Fabry e Alport, afetam coração, sistema nervoso, olhos e audição.

6. Existe prevenção?

Não há prevenção genética, mas o diagnóstico precoce ajuda a retardar complicações.

7. O acompanhamento médico faz diferença?

Sim. O seguimento regular pode retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida.

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