Deficiência de G6PD: a condição genética que exige cuidado com certos remédios e alimentos

Pouca gente sabe, mas milhões de brasileiros convivem com uma condição genética que quase nunca dá sinais, até que algo a desperte. A deficiência de G6PD, uma das deficiências enzimáticas mais comuns do mundo, geralmente passa despercebida, mas pode causar reações graves quando a pessoa entra em contato com substâncias específicas.

Essa alteração hereditária afeta a forma como o organismo protege os glóbulos vermelhos contra o desgaste natural. Quando expostos a certos medicamentos, infecções ou alimentos (como a fava, por exemplo), esses glóbulos podem se romper, causando uma anemia súbita e intensa. Por isso, conhecer a condição e adotar medidas preventivas é fundamental para viver bem e evitar complicações.

O que é a deficiência de G6PD

A G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) é uma enzima presente nos glóbulos vermelhos e tem uma função essencial, que é de proteger as células contra o estresse oxidativo, ou seja, contra danos provocados por radicais livres.

Quando há deficiência dessa enzima, as hemácias (glóbulos vermelhos) ficam mais frágeis e podem se romper com facilidade — um processo chamado hemólise, que leva à anemia hemolítica.

Causa tem origem genética e hereditária

A deficiência de G6PD é uma condição genética hereditária, causada por mutações no gene localizado no cromossomo X. Por esse motivo, ela é mais comum em homens, que possuem apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres, por terem dois, costumam apresentar sintomas mais leves ou serem apenas portadoras.

Embora não tenha cura, é uma condição controlável, desde que a pessoa saiba o que evitar.

Quando aparecem os sintomas

Na maioria das vezes, a pessoa com deficiência de G6PD leva uma vida normal e sem sintomas. Os sinais aparecem apenas quando há contato com fatores desencadeantes, como:

• Uso de certos medicamentos, como antibióticos, alguns analgésicos, antimaláricos;
• Infecções bacterianas ou virais;
• Ingestão de favas (leguminosa que pode causar crises);
• Contato com produtos químicos e corantes específicos.

Principais manifestações clínicas

A deficiência pode se manifestar em diferentes formas, dependendo da idade e da exposição ao agente causador.

1. Icterícia neonatal:

• Surge nas primeiras 24 horas de vida;
• Provoca pele e olhos amarelados;
• Pode exigir fototerapia ou, em casos graves, transfusão de sangue.

2. Anemia hemolítica aguda:

• Acontece após contato com um agente desencadeante;
• Sintomas: palidez, icterícia, urina escura (cor de “coca-cola”), fraqueza e dor abdominal;
• O baço pode aumentar de tamanho.

3. Anemia hemolítica crônica não esferocítica (rara):

• Causa anemia persistente e risco de cálculos biliares;
• Pode exigir transfusões repetidas.

Diagnóstico

O diagnóstico costuma ser feito ainda no recém-nascido, por meio do teste do pezinho, incluído na triagem neonatal ampliada.

Quando há suspeita ou resultado alterado, realizam-se exames confirmatórios como:

• Dosagem enzimática da G6PD (quantitativa);
• Testes genéticos, que identificam a mutação responsável.

Esses exames ajudam a definir o grau de deficiência e orientar os cuidados para toda a vida.

Tratamento e cuidados

Não há cura para a deficiência de G6PD, mas a condição é facilmente controlável com medidas simples:

• Evitar medicamentos e substâncias proibidas (a lista deve ser fornecida pelo médico ou geneticista);
• Tratar infecções rapidamente para prevenir crises;
• Acompanhamento médico regular para avaliar anemia e icterícia;
• Transfusão de sangue em casos graves de hemólise.

Com atenção e informação, é possível levar uma vida saudável e sem limitações.

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Perguntas frequentes sobre deficiência de G6PD

1. A deficiência de G6PD tem cura?

Não. É uma condição genética, mas pode ser controlada com medidas preventivas.

2. Quem tem G6PD pode tomar qualquer remédio?

Não. Alguns medicamentos são proibidos, pois podem causar hemólise. O ideal é sempre avisar o médico antes de usar qualquer medicação.

3. O que acontece se uma pessoa com G6PD comer fava?

O consumo de fava pode provocar uma crise de anemia hemolítica, com icterícia, cansaço intenso e urina escura.

4. A deficiência de G6PD é rara?

Não. É uma das deficiências enzimáticas mais comuns do mundo e afeta cerca de 6 milhões de brasileiros.

5. Como é feito o diagnóstico?

Por meio do teste do pezinho, seguido de exames laboratoriais específicos para confirmar a deficiência.

6. Crianças com G6PD precisam de cuidados especiais?

Sim. Os pais devem ser orientados sobre alimentos e medicamentos proibidos e manter acompanhamento pediátrico regular.

7. Mulheres também podem ter deficiência de G6PD?

Sim, embora seja mais comum em homens. Mulheres portadoras podem ter sintomas leves ou nenhum.

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