Anemia falciforme: conheça a doença genética que afeta o formato das células do sangue

A anemia falciforme é uma doença genética que altera o formato dos glóbulos vermelhos, as células responsáveis por transportar oxigênio pelo corpo. Em vez de redondas e flexíveis, elas assumem o formato de uma foice ou meia-lua, tornando-se rígidas e frágeis.

Essa deformação faz com que as células se quebrem mais facilmente e bloqueiem pequenos vasos sanguíneos, o que pode causar crises dolorosas, falta de oxigênio nos tecidos e danos a órgãos. Embora seja uma doença crônica, o diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado permitem controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

O que causa a anemia falciforme

A doença é causada por uma alteração genética no gene responsável pela produção da hemoglobina, proteína que transporta o oxigênio no sangue. Essa mutação faz surgir uma hemoglobina anormal, chamada HbS.

Quando há pouco oxigênio, como durante febre, desidratação ou esforço físico, a HbS tende a se agrupar dentro da célula, deformando o glóbulo vermelho e transformando-o em uma foice.

Essas células tornam-se:

• Mais frágeis, quebrando-se facilmente e causando anemia;
• Menos flexíveis, podendo se acumular e bloquear a circulação do sangue.

Para desenvolver a doença, a pessoa precisa herdar duas cópias do gene alterado (uma do pai e outra da mãe). Quem herda apenas uma cópia tem o traço falciforme — não apresenta sintomas, mas pode transmitir o gene aos filhos.

Sintomas mais comuns

Os sintomas da anemia falciforme podem variar de leves a graves, mas geralmente incluem:

• Crises de dor: intensas e súbitas, que podem afetar ossos, articulações, abdômen ou tórax;
• Anemia crônica: causada pela destruição precoce dos glóbulos vermelhos, resultando em cansaço, fraqueza e falta de ar;
• Infecções recorrentes: devido à menor defesa do organismo;
• Acidente vascular cerebral (AVC): pode ocorrer ainda na infância;
• Danos em órgãos: rins, fígado, olhos, ossos e coração podem ser afetados com o tempo.

As crises dolorosas, chamadas crises vaso-oclusivas, são uma das manifestações mais marcantes e podem durar horas ou dias.

Complicações da anemia falciforme

A doença pode causar complicações agudas (súbitas) e crônicas (progressivas ao longo do tempo).

Complicações agudas

• Crise vaso-oclusiva: dor intensa por bloqueio dos vasos sanguíneos;
• Síndrome torácica aguda: febre, dor no peito e falta de ar — pode ser fatal;
• AVC: ocorre pela obstrução de vasos cerebrais, às vezes ainda na infância;
• Sequestro esplênico ou hepático: acúmulo de sangue no baço ou fígado, com queda brusca da hemoglobina;
• Crise aplástica: interrupção temporária da produção de glóbulos vermelhos, geralmente após infecção viral;
• Priapismo: ereção prolongada e dolorosa em homens, que pode causar impotência se não tratada rapidamente.

Complicações crônicas

• Anemia persistente;
• Hipertensão pulmonar;
• Doença renal;
• Problemas oculares (retinopatia);
• Necrose óssea;
• Úlceras nas pernas.

Essas complicações exigem acompanhamento contínuo e tratamento específico.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito por exames de sangue e, em alguns casos, testes genéticos. O objetivo é identificar a presença da hemoglobina falciforme (HbS).

Principais exames utilizados:

• Teste do pezinho: detecta a doença já no recém-nascido;
• Hemograma completo: avalia níveis de hemoglobina e células sanguíneas;
• Eletroforese de hemoglobina: confirma e quantifica os tipos de hemoglobina (HbA, HbS, HbF);
• Cromatografia líquida de alta eficiência: identifica com precisão as diferentes hemoglobinas;
• Teste genético: confirma a mutação e diferencia traço de doença.

Exames complementares, como ultrassom, ressonância magnética ou doppler de vasos cerebrais, podem ser solicitados para investigar complicações e risco de AVC.

Tratamento

O tratamento é multidisciplinar e individualizado, com o objetivo de controlar sintomas, prevenir crises e reduzir complicações.

1. Cuidados de suporte

• Controle da dor: uso de analgésicos, anti-inflamatórios e, em casos graves, medicamentos opioides;
• Hidratação constante: reduz a chance de crises, podendo ser feita por via oral ou intravenosa;
• Transfusões de sangue: indicadas em casos de anemia grave, AVC ou síndrome torácica aguda.

2. Terapias modificadoras da doença

• Medicamentos que estimulam a hemoglobina fetal (HbF): reduzem crises e internações;
• Transplante de medula óssea: indicado em casos graves com doador compatível, principalmente em crianças.

3. Prevenção de infecções e complicações

• Vacinas adicionais, como pneumocócica e meningocócica;
• Antibióticos preventivos, como penicilina em crianças;
• Acompanhamento em centros especializados.

4. Cuidados gerais

• Evitar desidratação, frio intenso e esforço físico excessivo;
• Tratar infecções rapidamente;
• Manter acompanhamento psicológico e social.

O que esperar

Com o diagnóstico precoce, tratamento contínuo e cuidados de prevenção, muitas pessoas com anemia falciforme conseguem levar uma vida ativa e produtiva. A doença exige atenção ao longo da vida, mas o acompanhamento médico adequado reduz significativamente o risco de crises e complicações graves.

Leia mais: O que você precisa saber sobre o seu tipo de sangue

Perguntas frequentes sobre anemia falciforme

1. O que é anemia falciforme?

É uma doença genética em que os glóbulos vermelhos têm formato de foice, dificultando a circulação e o transporte de oxigênio.

2. A anemia falciforme é contagiosa?

Não. Ela é hereditária, passada de pais para filhos por meio dos genes.

3. Quais são os principais sintomas?

Crises de dor, cansaço, infecções frequentes, anemia e, em casos graves, lesões em órgãos.

4. O que causa as crises de dor?

O bloqueio dos vasos sanguíneos pelas células deformadas impede a chegada de oxigênio aos tecidos, gerando dor intensa.

5. Existe cura para a anemia falciforme?

O transplante de medula óssea pode curar alguns casos, mas só é indicado em situações graves e com doador compatível.

6. Quem tem o traço falciforme sente sintomas?

Geralmente, não. Mas pode transmitir o gene para os filhos.

7. Como é feito o diagnóstico?

Por exames de sangue, como o teste do pezinho e a eletroforese de hemoglobina.

8. Qual o papel da hidratação no tratamento?

A hidratação ajuda a manter o sangue mais fluido, facilitando a circulação das células e evitando que elas se acumulem nos vasos.

Com isso, diminui-se o risco de crises de dor, que acontecem quando o sangue não consegue passar direito e o corpo fica com falta de oxigênio em algumas regiões.

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